Mari e la sua amica AR

"Oggi siamo due splendide compagne io e la mia AR. Io mi arrabbio e lei si ribella e protesta, io ballo e lei dopo un po' mi costringe a riposare, io mangio e lei mi dice che sono troppo rotonda e mi costringe alla dieta. È strana lei, è forte, ma...."

400.000. Quattrocentomila. 
Per tantissimi è solo un numero: per molti è una diagnosi. 

L’Artrite Reumatoide è una malattia infiammatoria cronica autoimmune che colpisce in maniera elettiva le articolazioni. 
In Italia ci sono circa 400.000 malati; su quattro malati di artrite, uno è uomo e tre sono donne. La malattia può colpire a qualsiasi età, infantile adulta o senile, però la maggiore incidenza di casi è tra i 40 ed i 60 anni di età.

Breve foglietto illustrativo sull’AR

Cos’è l’Artrite Reumatoide?

E’ una malattia autoimmune che intacca severamente –  in termini di danno strutturale delle articolazioni, di danno osseo secondario, di complicanze extra-articolari e di comorbidità associate – i tessuti sani del nostro corpo perché il sistema immunitario non li riconosce come tali. Gli anticorpi, infatti, vanno a ledere la membrana sinoviale –  “lamina posta sul versante interno della cavità diartroidale e che si proietta verso la porzione più interna della cavità e poggia sulla parte più interna della capsula. Ha aspetto villiforme, non liscio (Anatomia del Gray: (EN) Pagina 282)”. Quando la membrana sinoviale si infiamma, si inspessisce e dà origine al panno sinoviale che, espandendosi, distrugge gradualmente la cartilagine fino a toccare le ossa e i tessuti circostanti.

Quali sono le cause dell’artrite reumatoide?

L’Artrite Reumatoide non ha una causa unica: si ritiene che anche un fattore ambientale possa ingannare il sistema immunitario o modificare alcuni antigeni che dovrebbero essere visti come propri dal sistema immunitario; ciò interrompe la tolleranza immunologica nei confronti di alcune proteine umane provocando una disregolazione di alcuni linfociti T e dei linfociti B con conseguente produzione di citochine infiammatorie. 

Quali sono i sintomi dell’artrite reumatoide?

Le articolazioni vengono generalmente interessate in maniera simmetrica e aggiuntiva; a essere colpite sono in genere le piccole articolazioni delle mani e dei piedi, ma qualsiasi articolazione diartrodiale (cioè dotata di membrana sinoviale) può essere coinvolta. Più frequentemente l’infiammazione è poliarticolare, ossia interessa più di quattro articolazioni, e, se non trattata o non responsiva ai trattamenti, può provocare erosioni ossee e deformità.

Una delle caratteristiche cliniche della malattia è la rigidità articolare prevalentemente al mattino, che può durare anche per molte ore. L’interessamento della colonna vertebrale non è tipico dell’artrite reumatoide sebbene tardivamente ci possa essere un coinvolgimento del rachide cervicale con impegno del dente dell’epistrofeo e possibile interessamento del midollo spinale. Per quanto concerne l’interessamento sistemico la malattia può causare fibrosi polmonare, sierositi, vasculiti, nodulosi cutanea e degli organi interni, episcleriti e scleriti, amiloidosi.

Trattamenti

Una volta diagnosticata la malattia, il trattamento dell’Artrite Reumatoide si basa, fondamentalmente, sull’uso di immunosoppressori. È previsto, inoltre, l’uso di cortisone a cicli nelle fasi di maggiore attività di malattia, ad esempio all’esordio o nei flare, per ottenere più rapidamente la risposta clinica, e di FANS per il controllo del dolore. Nei casi non responsivi agli immunosoppressori o in pazienti con malattia particolarmente aggressiva è possibile utilizzare i farmaci biologici, anticorpi monoclonali o recettori che bloccano molecole dell’infiammazione o cellule dell’infiammazione.

“Sono passati più di 10 anni da quando una mattina mi sveglio e non riesco più a muovermi.
Sorridevo comunque… non volevo che nessuno si preoccupasse per me! 
Non riuscivo più a tenere la forchetta in mano, non potevo tagliare la carne, non riuscivo a camminare bene, non potevo più indossare jeans stretti, non riuscivo a lavarmi i capelli, non potevo aprire la mia macchina, dormivo con un cuscino sotto il braccio l’altro sotto la gamba e per pochi minuti a notte. Mi arrabbiavo con me stessa, combattevo con le mie mani che volevo fossero belle come quelle di mia zia e invece erano nere, ingrossate, “a salsicciotto” come diceva il medico.

Sono passati più di 10 anni da quando sono entrata in questo mondo.
Un mondo di sofferenza e silenzio. Un mondo in cui non si è capiti. 
Spesso ho sentito dirmi “ti trovo bene” quando i dolori erano talmente forti da non farmi quasi più sorridere, ho spesso sentito “anche io ho male quando cambia il tempo” oppure “fatti fare qualche massaggio”. 

Sono più di 10 anni da quando disperata ho contattato tanti, troppi dottori, tutti con le proprie prescrizioni, tutti con idee diverse e mi sono affidata ad ognuno sperando… 

In questi anni ho visto l’umanità di alcuni medici e l’incompetenza di altri, la superficialità di molti e la delicatezza di pochi. Ho ascoltato tutti, ho cercato di essere sempre felice.

Ho firmato dei consensi per fare delle cure, ho avuto il mal di testa e la nausea di chi prende il reumaflex, ho mangiato zenzero e curcuma per resistere, ho imparato a farmi le punture per non dipendere da altri, ho avuto la fame da cortisone e la stanchezza da immunodepressa ma ho conosciuto altre storie e capito che il peggio è sempre lontano e per questo dobbiamo gioire comunque sempre.

Ho fatto di tutto, non mi sono fermata mai.

Ho, però, spesso, – anzi, forse troppo spesso – dovuto spiegare cosa è l’artrite reumatoide, persino quando dovevo essere valutata da una commissione medica… E ho visto quanto poco siano considerati nella società i problemi che questa, come le altre malattie autoimmuni, comportano.

Dovrebbero essere conosciute meglio, analizzati tutti i problemi, dati degli aiuti concreti.

Che se ne parli è importante.

Parlare e conoscere la malattia, una esigenza per tutti.
Nei confronti dell’artrite reumatoide tale bisogno è maggiormente avvertito poiché la stessa è poco conosciuta e spesso dimenticata malgrado la severità evolutiva della malattia che, se non curata entro poco tempo dal suo esordio, può determinare gravi danni funzionali che incidono anche sulla psiche dei pazienti.

Per rendere efficace un’azione preventiva, infatti, è necessario informare in modo approfondito la popolazione sui fattori di rischio e sui comportamenti che possono favorire o ritardare la comparsa della malattia. 

Ad esempio, negli USA è stato messo in atto un vero e proprio piano di azione nazionale (il National Arthritis – Action Plan A Public Health Strategy) a cura dell’Arthritis Foundation National Office e dei CDC americani, con l’obiettivo di promuovere azioni di sorveglianza e politiche di sanità pubblica per migliorare la qualità della vita e ridurre l’impatto delle artriti negli Usa.

In Europa, invece, è attiva la Lega europea contro le malattie reumatiche, che riunisce oltre 30 leghe nazionali e 43 società scientifiche e che promuove attività di formazione per gli operatori e al tempo stesso fornisce sostegno alle persone colpite dalla malattia. Una ventina di leghe nazionali hanno poi deciso di promuovere la nascita di un vero e proprio Manifesto europeo, con l’obiettivo di esercitare pressione sulle istituzioni per la promozione di politiche sanitarie che da un lato sostengano le persone malate e dall’altro lavorino nella direzione di ridurre l’impatto delle artriti in Europa.

Ed in Italia? 

Oltre 25 milioni di italiani sono affetti da una malattia cronica e 7,6 milioni in modo grave.

Le donne sono le più colpite e in testa alla classifica si trovano artrosi, artrite e ipertensione arteriosa. Ma, nonostante il cambiamento che ha investito il Servizio sanitario nazionale negli ultimi anni con il potenziamento dei servizi territoriali e domiciliari, i pazienti continuano a lamentare difficoltà di accesso ai servizi, inadeguatezze delle prestazioni e disparità tra le aree del Paese. Questo è quanto emerso durante la ”Prima conferenza italiana sull’accesso alle cure nelle malattie croniche”.

Il nostro paese, grazie al lavoro encomiabile dell’On. Fabiola Bologna (Coraggio Italia) della Camera dei Deputati, ha approvato in Commissione XII Affari sociali il Testo Unificato delle cinque proposte di legge presentate, recanti “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”.

Il provvedimento, diretto a garantire l’assistenza e la cura per le persone con malattie rare e il sostegno alla ricerca per i farmaci orfani per la cura di queste patologie, dopo l’approvazione anche in Senato, è divenuto legge: la legge 10 novembre 2021 n. 175 infatti prevede le “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, nota come “Testo Unico sulle Malattie Rare”, entrato in vigore nel dicembre 2021. 

Secondo tanti, tale legge dà la possibilità di avvicinarci alla vita quotidiana dei malati rari e delle loro famiglie, ricostruendo una cornice normativa che preserva, consolida e implementa le buone pratiche e i percorsi sviluppati negli anni. Con questo provvedimento, inoltre, si dà un forte impulso alla ricerca per un trattamento precoce e per la cura della malattia rara attraverso un incremento del finanziamento del fondo e le agevolazioni fiscali, per enti di ricerca pubblici o privati che vogliono impegnarsi nella ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani. 

Le finalità della legge, infatti, consistono nel garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani; l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare; il coordinamento, il riordino e il potenziamento della rete nazionale per le malattie rare e il sostegno alla ricerca, nonché, le definizioni di malattie rare, compresi i tumori rari, e di farmaco orfano.

L’articolo 9 della citata legge prevede che ogni 3 anni venga approvato il Piano nazionale per le malattie rare che definisce gli obiettivi e gli interventi pertinenti in tale ambito. L’articolo 10, invece, prevede che le regioni assicurino, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, il flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro nazionale per le malattie rare di cui al fine di produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle risorse nonché per valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e attuare un monitoraggio epidemiologico, anche al fine di orientare e supportare la programmazione nazionale in tema di malattie rare e le azioni di controllo e di verifica.
L’articolo 14, inoltre, prevede che il Ministero della salute, nell’ambito delle attività informative e comunicative previste a legislazione vigente, promuova azioni utili per dare un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai loro familiari e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare.

Questa è stata la prima risposta organica e sistematica alla necessità più urgente ed essenziale delle persone con una malattia rara, ossia avere la garanzia di una presa in carico globale e multidimensionale dei propri bisogni. 

“Nel nostro Paese – afferma l’On. Noja – si stimano circa due milioni di persone con malattia rara. Persone che vivono, insieme alla propria famiglia, il dramma di essere pazienti spesso sconosciuti e inconoscibili al di fuori di centri specializzati, con l’unica consapevolezza che la patologia ti accompagnerà tutta la vita e la trasformerà irrimediabilmente. Essere malati rari, può significare sentirsi molto soli e spetta alle istituzioni accompagnare chi ha una malattia rara e la sua famiglia in un percorso che è lungo una vita intera. Una legge come questa può incidere profondamente nella vita di tante persone fragili, ma serve darle corpo e forza ad ogni livello istituzionale, partendo proprio dai progetti esecutivi del PNRR. E se per tante malattie rare genetiche, come la mia, – ha proseguito Noja – fino a pochi anni fa, non era disponibile nemmeno una diagnosi certa, oggi non solo esiste la diagnosi precoce, ma man mano sono disponibili terapie geniche che trasformano l’esito della malattia in modo radicale. La scienza sta facendo la sua parte in modo straordinario, così come le associazioni dei malati rari, con impegno e passione, svolgono un ruolo per il quale nessuno di noi in quest’aula potrà mai esprimere abbastanza gratitudine. Ora tocca alla politica fare la propria parte, fino in fondo: dando gambe forti a questa legge, estendendo subito lo screening neonatale alle patologie che hanno i requisiti su tutto il territorio nazionale e mettendo in campo ogni misura necessaria per assicurare l’equo accesso alle nuove terapie avanzate e ai farmaci innovativi a tutti i pazienti eleggibili. Così come i malati rari hanno saputo, negli anni, essere uniti nella loro diversità, diventando così più forti, tocca a noi oggi considerare ogni loro singola battaglia un fatto che riguarda ciascuno di noi, in prima persona. Questa legge é un grande e importante passo in quella direzione”.

Infatti, fra le proposte concrete per la nuova gestione territoriale delle malattie croniche, è emersa la necessità di un nuovo percorso di presa in carico e cura del paziente con Artrite Reumatoide che non può prescindere da un potenziamento dell’assistenza territoriale e domiciliare.
Facendo riferimento al Piano Nazionale delle Cronicità (PNC), Francesco Saverio Mennini, presidente Società Italiana di Health Technology Assessment (Sihta), ha lanciato tre proposte:
1) favorire il buon funzionamento delle reti assistenziali centrate sui bisogni globali del paziente, con una forte integrazione tra l’assistenza primaria fornita dal medico di medicina generale e le cure specialistiche;
2) incrementare l’ingresso precoce della persona con malattia cronica nel PDTA multidisciplinare;
3) aumentare le cure domiciliari e ridurre i ricoveri ospedalieri, anche attraverso l’uso di tecnologie digitali ormai mature e facili da gestire anche per i pazienti e coloro che li assistono.

Su questo ultimo punto, Francesco Gabbrielli, direttore del Centro Nazionale per la Telemedicina e le Nuove Tecnologie Assistenziali dell’Istituto Superiore di Sanità, ha illustrato come nuovi sistemi di telemedicina possano contribuire alla decentralizzazione della medicina e al potenziamento della sanità territoriale purché siano riconosciuti nei Livelli Essenziali di Assistenza. Inoltre, Gabbrielli ha sottolineato la necessaria rivalutazione del Fascicolo Sanitario Elettronico, digitalizzando i dati perché siano interoperabili e possano creare database la cui struttura sia omogenea.

È necessario fare di più per consentire alle persone con artrite reumatoide di continuare a vivere con serenità, ma siamo sulla buona strada.

“Oggi siamo due splendide compagne io e la mia AR. Io mi arrabbio e lei si ribella e protesta, io ballo e lei dopo un po’ mi costringe a riposare, io mangio e lei mi dice che sono troppo rotonda e mi costringe alla dieta. È strana lei, è forte, ma… Oggi la sopporto perché la conosco e probabilmente si sveglierà più forte qualche giorno e spero che intanto se ne sia parlato di più e ci siano più persone preparate e ci siano più aiuti alle persone affette da queste patologie e vengano riconosciuti dei diritti e si possa vivere meglio anche da malati cronici.

Mi auguro perciò un futuro di ricerca e conoscenza.”

Autore

  • Classe 1994, nasce e cresce a Cosenza, ma casa sua è il mondo intero. Avvocato, donna in carriera e aspirante madre di famiglia, è laureata in Giurisprudenza alla LUISS Guido Carli e specializzata in Diritto di Famiglia e Minorile e in Diritto del Lavoro e Welfare, con esperienze di studio presso la Stockholm University in Svezia e la Universidade da Coruna in Spagna. Ha viaggiato in numerosi angoli della Terra con lo zaino in spalla e la voglia di raccontarli. Appassionata di letteratura, cucina, esplorazioni e ambiente!

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